ABSTRACT
Os autores descrevem três casos de retinoblastoma associados a retardo neuro-psico-motor pesquisados quanto à análise cariotípica com detecçäo da deleçäo parcial do braço longo do cromossomo 13 já descrita como característica dessa condiçäo. As características clínicas dos pacientes e da condiçäo retinoblastoma com alteraçäo cromossômica säo relatadas e enfatizadas na discussäo, ressaltando-se os cuidados especiais quanto à rotina de exame, a modalidades terapêutica a serem empregadas ou evitadas e à necessidade de exame genético dos pais para orientaçäo familiar adequada
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Chromosome Deletion , Intellectual Disability/etiology , Retinoblastoma/complications , Retinoblastoma/geneticsABSTRACT
O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antônio Prudente/SP. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformaçöes congênitas, alteraçöes fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromosssomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associaçäo de cromossomopatia e retinoblastoma e a indicaçäo do exame do cariótipo nesses pacientes
Subject(s)
Child , Female , Male , Chromosomes, Human, Pair 13/pathology , Eye Neoplasms/physiopathology , Karyotyping/instrumentation , Retinoblastoma/analysis , BrazilABSTRACT
Os autores relatam um caso de aconselhamento genético para uma família na qual uma translocaçäo equilibrada foi identificada no pai de uma criança malformada que faleceu sem ter sido estudada citogeneticamente. Uma gestaçäo posterior foi reconhecida cocmo normal após realizaçäo de diagnóstico pré-natal e dela nasceu uma menina normal
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Translocation, Genetic/genetics , Genetic Counseling , Karyotyping , Pedigree , AmniocentesisABSTRACT
A concentraçäo da alfa-fetoproteína foi determinada pela imunoeletroforese tipo "rocket" no líquido amniótico obtido de gestaçöes do segundo trimestre de vários fetos com cariótipo alterado. Os fetos com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) apresentaram baixos níveis de alfa-fetoproteína, enquanto que os fetos com outras aberraçöes cromossômicas que näo a trissomia 21 apresentaram níveis semelhantes aos observados nos líquidos aminióticos de fetos cromossomicamente normais
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , alpha-Fetoproteins/analysis , Amniocentesis , Chromosome Aberrations , Immunoelectrophoresis , Karyotyping , Down Syndrome/geneticsABSTRACT
Documentamos uma gravidez de alto risco para Hiperplasia Adrenal Congênita através das determinaçöes dos níveis hormonais de 17-hidroxiprogesterona e androstenodiona em amostras de líquido amniótico colhidas na 16ª e 37ª semanas da gestaçäo. As mesmas determinaçöes foram executadas em amostras de sangue materno e do cordäo umbilical. Foi estabelecido o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita em um feto feminino com cariótipo normal 46,XX. Tal diagnóstico foi confirmado no recém-nascido. A experiência acumulada com este procedimento propedêutico permitirá estabelecer bases sólidas para a conveniente assistência genético-clínica aos casais heterozigotos para o gene da HAC, inclusive com a prevençäo da virilizaçäo de fetos femininos afetados